ВходКакое биологическое значение может иметь преобразование фенотипа. Фенотип и факторы, определяющие его становление. Простые и сложные признаки. Экспрессивность, пенетрантность. Вопросы и задания для повторения
Тестовые задания * Тестовые задания с несколькими правильными ответами 1. При моногибридном скрещивании гибриды первого поколения фенотипически и генотипически единоообразны – закон Менделя: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4. 2. *Моногетерозигота это: 1) Аа; 2) АА; 3) АаВВ; 4) Аавв; 5) аа; 6) ААВВ; 7) АаВb. 3. *Анализирующим скрещиванием является: 1) ♀Аа × ♂Аа; 2) ♀Аа × ♂аа; 3) ♀аа × ♂аа; 4) ♀аа × ♂Аа. 4. *Возможные генотипы потомства от скрещивания комолой (доминантный признак) гетерозиготной коровы с рогатым быком: 1) все bb; 2) BB; 3) Вb; 4) все BB; 5) bb. 5. В анализирующем скрещивании скрещивают гибрид F1 c гомозиготой: 1) доминантной; 2) рецессивной. 6. Скрещивание двух гетерозигот (полное доминирование) в потомстве будет наблюдаться расщепление по фенотипу: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 7. Совокупность генов в клетке: 1) генотип; 2) геном; 3) кариотип; 4) фенотип; 5) генофонд. 8. *Признак называется доминантным если: 1) наследуетcя у гибридов F1 2) проявляется у гетерозигот; 3) не проявляется у гетерозигот; 4) встречается у большинства особей в популяции. 9. Расщепление по фенотипу в F2 при неполном доминировании в моногибридном скрещивании: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 10. *Серая окраска шерсти кролика доминирует над белой. Генотип серого кролика: 1) аа; 2) АА; 3) Аа; 4) АВ. 11. В результате скрещивания растений земляники (неполное доминирование – красный, белый и розовый цвет плодов) с генотипами Аа и аа фенотипическое соотношение потомства: 1) 1 красный: 1 белый; 2) 1 красный: 1 розовый; 3) 1 белый: 1 розовый; 4) 1 красный: 2 розовый: 1 белый. 12. В результате скрещивания кур (неполное доминирование: черный–голубой–белый цвет оперения) с генотипами Аа и Аа фенотипическое соотношение потомства: 1) 1 черный: 1 белый; 2) 3 черный: 1 голубой; 3) 3 черный: 1 белый; 4) 1 черный: 2 голубой: 1 белый; 5) 1 голубой: 1 белый; 6) 3 голубой: 1 белый. 13. *Доминантная гомозигота это: 1) АаВВ; 2) ааbb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC. 14. Гамета АВсD образована генотипом: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd. 15. *У дрозофилы черное (рецессивный признак) тело и нормальные крылья (доминантный признак) – генотип: 1) ААВВ; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB. 16. *У кролика мохнатый (доминантный признак) белый (рецессивный признак) мех – генотип: 1) ААbb; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB. 17. *У гороха высокие растения (доминантный признак) и красные цветки (доминантный признак) – генотип: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb. 141 3.7. Основные закономерности изменчивости В опросы для повторения и обсуждения 1. Какие процессы приводят к комбинативной изменчивости? 2. На чем основывается уникальность каждого живого организма на уровне генотипа и фенотипа? 3. Какие факторы среды могут активизировать процесс мутаций и почему? 4. Чем отличается наследование соматических мутаций от генеративных и какова их значимость для организма и вида? 5. Какие механизмы перемещения мобильных элементов по геному вы можете назвать? 6. Почему деятельность человека увеличивает мутагенное действие среды? 7. Какое биологическое значение может иметь преобразование фенотипа без изменения генотипа? 8. Почему модификации, в основном, полезны для организма? Контрольные задания 1. Фенотип – это совокупность внешних и внутренних особенностей организма. Рассмот- рите рисунок 3.108. Выявите различия в фенотипе. Выскажите предположения о причинах раз- личия фенотипов особей одного вида. 2. Наблюдения за мета- морфозом дрозофилы показали: а) если в корм личинок дрозофилы добавить немного нитрата серебра, Рис. 3.98. Изменчивость рогов то выводятся желтые особи, несмот- ря на гомозиготность их по доминантному гену серой окраски тела (АА); б) у особей, гомозиготных по рецессивному гену зачаточности крыльев (bb), при температуре 15°С крылья остаются зачаточными, а при температуре 31°С вырастают нормальные крылья. Что вы можете сказать на основании этих фактов о взаимоотношении генотипа, среды и фенотипа? Происходит ли в данных случаях превращение рецессивного гена в доминантный или наоборот? 142 3. Любой признак может изменяться в определенных пределах. Что такое норма реакции? Приведите примеры признаков организмов, обладающих широкой и узкой нормой реакции. Чем определяется широта нормы реакции? 4. Вычислите среднюю величину (M) и постройте вариационную кривую по следующим данным (табл. 3.8; 3.9). Таблица 3.8. Изменчивость числа язычковых цветков в соцветии хризантемы Число цветков в 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 соцветии Число соцветий 1 3 6 25 46 141 529 129 47 30 12 12 8 6 9 Таблица 3.9. Изменчивость числа костных лучей в хвостовом плавнике камбалы Число лучей в 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 плавнике Число особей 2 5 13 23 58 96 134 127 111 74 37 16 4 2 1 5. В районе Чернобыля после катастрофы на атомной электростанции стали появляться животные-мутанты, у людей увеличилась частота заболеваний раком щитовидной железы. О чем свидетельствуют эти факты? Почему в загрязненных промышленными отходами реках крупных городов появляются рыбы-мутанты с огромной головой, без чешуи, с одним глазом, лишенные окраски? Дайте объяснение данному явлению. 6. Рассмотрите рисунок 3.99. Масса тела у крупного рогатого скота, как и у других животных – типичный коли- чественный признак. Развитие количественных признаков сильно зависит от влияния Рис. 3.99. Два бычка годовалого условий среды. Установите возраста, произошедшие от одного какой вид изменчивости привел отца, но выращенные в разных к изменению массы тела этих условиях бычков, один из которых полу- чал корм в избытке, а другой питался очень скудно. 143 7. Рассмотрите различные формы листьев стрелолиста, (рис. 3.100), который является классическим примером модификационной изменчивости. Определите, чем вызваны различия в форме листьев у растений стрелолиста выросших в разных условиях. 8. Рассмотрите изменения окраски волос горностаевого кролика под влиянием разных температур (рис. 3.101). Определите вид изменчивости. Рис. 3.100. Форма листьев стрелолиста при развитии в разных средах Рис. 3.101. Изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур Лабораторный практикум 1. Серия множественных аллелей – рисунок седых пятен на листьях клевера. Познакомьтесь с гербарием листьев клевера и проследите характер наследования признака седых пятен. Ген, определяющий этот признак, представлен восемью наиболее часто встречающимися аллелями. Сравните рисунок на листе гербария с рисунками, изображенными на схеме (рис. 3.102) и определите генотип. Имеет место неполное доминирование. Невозможно определить генотип лишь тех форм, где рисунки пятен, определяемые двумя аллелями, сливаются или имеет место полное доминирование. Например, VBVH и VHVH имеют одинаковый фенотип, VBVP и VBVB также фенотипически не различаются, так как VB доминирует над VH и VP; VFVP и VFVL не отличимы от VFVF в силу слияния рисунков. Гетерозиготы с v также не отличаются от доминантных гомозигот. ! Зарисуйте предложенные вам экземпляры и определите их генотипы или фенотипические радикалы, запишите символы. Составьте серию всех встретившихся аллелей. 144 Рис. 3.102. Схема рисунков седых пятен на листьях клевера с указанием генотипа (vv – пятно отсутствует; VV – сплошное ^-образное пятно; VHVH – сплошное высокое ^-образное пятно; VBVB - ^-образное пятно с разрывом; VBhVBh – высокое ^-образное пятно с разрывом; VPVP - ^-образное пятно в центре; VFVF – сплошное треугольное пятно на основании; VLVL – сплошное небольшое треугольное пятно на основании 2. Определение индивидуальной способности человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ). С помощью пинцета поместите на заднюю часть спинки языка сначала контрольную, а затем опытную полоску фильтровальной бумаги, определите свою индивидуальную способность (неспособность) ощущать горький вкус ФТМ, т.е. признак ФТМ+ или ФТМ-. Сделайте заключение о своем возможном генотипе имея ввиду, что признак ФТМ+ контролируется доминантным геном (Т). Условно рассматривая студенческую группу в качестве отдельной популяции, определите популяционную частоту признака ФТМ+ (или ФТМ-) как долю числа лиц, являющихся носителями признака, в общем числе обследованных. Рассчитайте генетическую структуру популяции (частоту аллельных генов и возможных генотипов), используя формулу Харди- Вайнберга: p² + 2pq + q² = 1, где p² – частота гомозигот по доминантному аллелю (генотип ТТ), 2pq – частота гетерозигот (Tt), q² – частота гомозигот по рецессивному аллелю (tt) в исследуемой популяции. При расчете частот имеющихся в популяции доминантного (Т) и рецессивного аллеля (t) следует использовать формулу p + q = 1. 145 Тестовые задания * Тестовые задания с несколькими правильными ответами 1. Химические соединения, индуцирующие мутации: 1) метагены; 2) метилены; 3) мутагены. 2. *Основными механизмами мутационного процесса являются нарушения следующих матричных процессов: 1) трансляции; 2) репликации; 3) транскрипции; 4) репарации. 3. Ненаследуемое изменение называется: 1) ревертация; 2) изоляция; 3) модификация. 4. *Высокая вариабельность количественных признаков обусловлена: 1) полигенным характером наследования; 2) влиянием факторов среды; 3) генотипической неоднородностью; 4) гомозиготизацией в процессе отбора. 5. *Выявлена генетическая активность следующих генетических факторов: 1) электрический ток; 2) рентгеновское излучение; 3) гамма-излучение; 4) ультрафиолетовое излучение; 5) экстремальные температуры. 6. Передается по наследству от родителей потомкам: 1) признак; 2) модификация; 3) норма реакции; 4) фенотип; 5) модификационная изменчивость. 7. Форма изменчивости, в результате которой у праворуких креглазых родителей родился леворукий голубоглазый ребенок: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая. 8. Форма изменчивости, в результате которой с наступлением зимы у животного произошло изменение окраски и густоты волосяного покрова: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая. 9. Форма изменчивости, в результате которой в семье пятипалых родителей (рецессивный признак) родился ребенок с шестипалостью рук: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая. 10. *Причина увеличения частоты (встречаемости) нескольких патологических аллелей в популяции человека: 1) повышение уровня радиационной загрязненности; 2) иммиграция из районов с неблагоприятной экологической обстановкой; 3) повышение рождаемости; 4) увеличение продолжительности жизни; 5) повышение уровня медицинского обслуживания. 11. Характерная особенность модификаций, в отличие от мутаций: 1) материал для эволюции; 2) их формирование сопровождается изменением генотипа; 3) обычно полезны; 4) передаются по наследству. 12. У взрослых горностаевых кроликов, обитающих в естественных условиях, большая часть тела имеет белую шерсть, а хвост, уши и мордочка – черную, что обусловлено различием участков тела по температуре кожных покровов – это проявление формы изменчивости: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая. 13. Форма изменчивости, в результате которой с наступлением половой зрелости у юноши изменился тембр голоса, появились усы и борода: 1) мутационная; 2) комбинативная; 3) модификационая; 4) случайная фенотипическая. 14. Вид типичной вариационной кривой: 1) прямая линия; 2) купообразная кривая; 3) экспонента; 4) окружность. 15. *Стойкое увеличение частоты одного из доминантных генов в популяции животных связано с следующими наиболее вероятными причинами: 1) изменением условий существования; 2) повышением рождаемости 3) миграцией части животных; 4) истреблением животных человеком; 5) отсутствием естественного отбора. 146 Часть 4. ПОПУЛЯЦИОННО-ВИДОВОЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ Органическая эволюция – объективный процесс. Популяция – элементарная эволюционная единица. Основные характеристики популяции как эколого-генетической системы (популяционный ареал, численность особей в популяции, возрастной состав, половой состав, основные морфо-физиологические характеристики популяции, генетическая гетерогенность популяции, генетическое единство популяции). Мутации разных типов – элементарный эволюционный материал. Генетические процессы в популяциях. Элементарное эволюционное явление. Элементарные факторы эволюции. Мутационный процесс. Популяционные волны. Изоляция. Генетико-автоматические процессы. Естественный отбор. Формирование адаптаций – результат действия естественного отбора. Классификация и механизм возникновения адаптаций. Относительный характер адаптаций. Вид – основной этап эволюционного процесса. Понятие, критерии и структура вида. Видообразование – результат микроэволюции. Основные пути и способы видообразования. Закономерности макроэволюции. Эволюция онтогенеза (целостность и устойчивость, эмбрионизация и автономизация онтогенеза, онтогенез – основа филогенеза). Эволюция филогенетических групп (формы филогенеза, главные направления эволюции, вымирание групп и его причины). Эволюция органов и функций. Эволюционный прогресс. Происхождение и эволюция человека. 4.1. Органическая эволюция – объективный процесс Контрольные задания 1. Одним из доказательств эволюции является единство органического мира, в котором существует ряд организмов, занимающих промежуточное положение между крупными систематическими группировками, – переходные формы. На рисунке 4.1 представлены некоторые из ныне существующих переходных форм организмов. Познакомьтесь с данными организмами и укажите в их строении признаки разных типов организации. 2. Скелет конечностей амфибий, рептилий, птиц и млекопитающих, несмотря на довольно крупные различия во внешнем виде конечностей и выполняемой ими функции, оказывается построенным сходно (рис. 4.2). О чем свидетельствует сходство в строении конечностей, несущих весьма различные функции, у позвоночных? 147 Рис. 4.1. Ныне существующие переходные формы: 1 – мечехвост, занимающий промежуточное положение между современными типичными членистоногими и ископаемыми трилобитами; 2 – перипатус, несущий признаки членистоногих и кольчатых червей; 3 – эвглена, соединяющая признаки животных и растений; 4 – личинка мечехвоста, похожая на личинку трилобитов; 5 – ползающий гребневик соединяет в себе наравне с признаками кишечнополостных животных признаки плоских червей 3. В строении практически любого организма можно найти органы или структуры, сравнительно недоразвитые и утратившие былое значение в процессе филогенеза, – это рудиментарные органы. На рисунке 4.3 представлены рудиментарные задние конечности питона, едва заметные выросты рудименты крыльев у киви, рудименты тазовых костей китообразных. О чем свидетельствуют данные органы? Рис. 4.2. Гомология передних конечностей позвоночных (саламандра, морская черепаха, крокодил, птица, летучая мышь, кит, крот, человек) гомологичные части обозначены одинаковыми буквами и цифрами 4. Среди животных одной из наиболее ярких реликтовых форм является гаттерия – единственный представитель целого подкласса рептилий (рис. 4.4). В ней отражены черты рептилий живших на Земле в мезозое. 148 Другой известный реликт – кистеперая рыба латимерия, сохранившаяся малоизмененной с девона. Среди растений реликтом может считаться гинкго. Облик этого растения дает представление о древесных формах, вымерших в юрском периоде. О чем свидетельствуют реликтовые формы? 5. В пользу существования родства систематических групп животных служат ископаемые переходные формы. Заполните таблицу 4.1, указав некоторые признаки первоптиц в сравнении с рептилиями и настоящими птицами. Рис. 4.3. Примеры рудиментарных органов (А – задние конечности питона; Б – крыло киви; В – элементы тазового пояса гладкого кита) 6. Можно ли считать археоптерикса переходной формой между классом рептилий и настоящих птиц и почему? Какое значение имеет археоптерикс для доказательства эволюции органической природы (рис. 4.5)? Перечислите известные Вам переходные формы. Почему промежуточные формы не дают достаточных доказательств эволюции? 7. Зародыши птиц на ранних стадиях эмбрионального развития выделяют в качестве конечного продукта азотистого обмена аммиак, на более поздних мочевину, а на последних стадиях развития – мочевую кислоту. Сходным образом у головастиков лягушек конечным продуктом обмена является аммиак, а у взрослых амфибий – мочевина. Как объяснить данные факты? Рис. 4.4. Реликтовые организмы 1 –гаттерия, 2 – латимерия; 3 – опоссум; 4 – гинкго 149 Таблица 4.1. Сравнительная характеристика некоторых признаков рептилий, археоптерикса и настоящих птиц Системы органов и Рептилии Археоптерикс Настоящие птицы жизненные процессы Чешуя Перья Передние конечности Наличие зубов Хвостовые позвонки Сердце Способность к полету Образ жизни Размножение 8. Изучение эмбрионального развития высших, наземных позвоночных показало, что у них закладываются и достигают известного уровня развития некоторые органы, не имеющие у взрослого животного никакого значения, но вполне сходные с органами, характеризующими взрослых рыб. Рассмотрите рисунок 4.6 и ответьте, о чем свидетельствует факт закладки частей жаберного аппарата у зародышей наземных позвоночных? 9. Как можно доказать объективность процесса эволюции жизни на Земле? Рис. 4.5. Отпечатки костей скелета и перьев археоптерикса 10. Перед вами находится лошадь, мышь, черепаха, бабочка, сосна. Какими методами наиболее надежно можно установить родство этих форм? 150
ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ
Вопрос 1. Приведите примеры влияния среды на проявление признака.
Иногда под воздействием определенных факторов среды могут изменяться и устойчивые признаки. Так, у кроликов, гомозиготных по рецессивному гену горностаевой окраски, имеющих белую окраску туловища и черные уши, хвост, конец морды и концы лапок, рисунок окраски можно изменить под влиянием температуры. Н. А. Ильин выбривал у горностаевых кроликов участки белых и черных волос и создавал условия пониженной или повышенной температуры. В зависимости от температуры на выбритых участках тела отрастали белые или черные волосы. Для каждой части тела был установлен порог раздражения - температура, выше которой развивалась белая шерсть, а ниже - черная. Так, на боку кролика при температуре ниже 2 °С вырастала черная шерсть, на ухе при температуре выше 30°С - белая шерсть и т. д. Таким образом, наследуется не рисунок кролика, а способность или неспособность в зависимости от температуры образовывать пигмент в волосе. При изменении условий среды иногда признак изменяется так же, как и под влиянием действия генов, но возникшие особенности не являются наследственными. Такие изменения называют фенокопиями. Например, у кур врожденный дефект бесхвостости наследуется, но в некоторых случаях обусловливается влиянием внешней среды в период насиживания.
Вопрос 2. Приведите примеры, доказывающие ненаследуемость изменений признака, вызванных действием условий внешней среды.
Многие признаки изменяются в процессе роста и развития под влиянием факторов внешней среды. Такие изменения признаков не наследуются.
У лотоса и водяного ореха подводные и надводные листья имеют разную форму: у лотоса в воде длинные тонкие листья ланцетовидной формы, а у водяного ореха – изрезанные – перистые.
Под действием ультрафиолетовых лучей у всех людей (если они не альбиносы) кожа покрывается загаром благодаря накоплению в ней гранул пигмента меланина.
Таким образом, на действие определённого фактора внешней среды каждый вид организмов реагирует специфически и реакция (изменение признака) оказывается сходной у всех особей данного вида.
Вопрос 3. Почему ненаследственную изменчивость называют групповой или определённой?
Модификации всегда связаны с конкретным фактором среды. Например, под действием ультрафиолета в коже человека синтезируется и накапливается пигмент меланин, а в результате физических нагрузок в мышечной ткани - белок миоглобин и никогда наоборот. Другими словами, фенотипические изменения определяются данным фактором среды. Помимо этого, сходные изменения в результате действия одного и того же фактора среды возникают у всех представителей данного вида, т. е. являются групповыми.
Вопрос 4. Что такое норма реакции?
Вместе с тем изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не беспредельна. Степень варьирования признака, или, другими словами, пределы изменчивости, называют нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от значения признака в жизнедеятельности организма. Узкая норма реакции свойственна таким важным признакам, как, например, размеры сердца или головного мозга
Вопрос 5. Перечислите и охарактеризуйте свойства модификаций.
Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) зависимость изменений от действия определённого фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом, т. е. при одинаковой направленности изменений степень их выраженности у разных организмов различна.
Вопрос 6. Сравните свойства мутаций и модификаций. Сравнительная характеристика форм изменчивости
ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ
Вопрос 1. Как отражается влияние факторов окружающей среды на проявлении качественных и количественных признаков?
Факторы окружающей среды в большей степени влияют на проявление качественных, чем количественных признаков.
Вопрос 2. В чём может заключаться биологическое значение преобразования фенотипа под действием факторов среды без изменений генотипа?
К такому биологическому явлению можно отнести сезонные модификации. Их, в свою очередь, можно отнести к группе экологических модификаций. Последние представляют собой адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменения условий среды. Экологические модификации фенотипически проявляются в изменении степени выраженности признака. Они могут возникать на ранних стадиях развития и сохраняться в течении всей жизни. Примером может служить различные формы листа у стрелолиста, обусловленные влиянием среды: стреловидные надводные, широкие плавающие, лентовидные подводные.
Вопрос 3. Как широта нормы реакции может влиять на приспособление к конкретным условиям обитания?
ПРОБЛЕМНЫЕ ОБЛАСТИ
Вопрос 1. В чём заключаются различия в наследовании соматических и генеративных мутаций? Каково их значение для отдельного организма и целого вида?
Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям, возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях.
Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций.
Вопрос 2. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у живых организмов?
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.
Вопрос 3. В чём заключаются принципы классификации наследственной изменчивости?
Изменчивость бывает ненаследственная и наследственная.
Наследственная изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов.
Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.
ПРИКЛАДНЫЕ АСПЕКТЫ
Вопрос 1. Как индуцированные мутации, вызываемые в лабораторных условиях, можно использовать для получения нужных человеку признаков у микроорганизмов?
Яркий пример использования химических мутагенов - создание полиплоидных сортов растений. Люди всегда старались разводить те растения, которые имели особо крупные плоды или давали большой урожай. В многих случаях такими свойствами обладают полиплоиды. Как оказалось, к ним относятся многие культурные растения: пшеница, овес, картофель, сахарный тростник, слива, вишня и др. Химические мутагены позволили получать полиплоиды искусственно. Так, например, В.В.Сахаров получил тетраплоидную гречиху, высокоурожайный сорт с крупными семенами.
Вопрос 2. Какие факторы окружающей среды могут активизировать мутационный процесс у живых организмов, обитающих в природных условиях?
Чтобы повысить частоту мутаций необходимо воздействовать на клетки различными мутагенными факторами, такими как:
1. Ультрафиолетовое излучение;
2. Органическими и неорганическими соединеними естественного происхождения (окислы азота, нитраты, радиоактивные соединения, алкалоиды).
Вопрос 3. Каким образом могут быть закреплены вновь возникшие в результате комбинативной изменчивости ценные признаки и свойства?
Ценные признаки, возникшие в результате комбинативной изменчивости, закрепляются в ходе естественного и искусственного отборов.
ЗАДАНИЯ
Вопрос 1. Приведите примеры генных, хромосомных и геномных мутаций у животных и растений.
Примером геномной мутации может служить полиплоидия. Она широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ. Пример: синдром Дауна у человека - трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом. Мутации могут быть получены искусственно с помощью радиации, рентгеновских лучей, ультрафиолета, химическими агентами, тепловым воздействием.
Вопрос 2. Приведите примеры признаков, характеризующихся широкой и узкой нормой реакции. Объясните, как они влияют на приспособление организмов к среде обитания.
Знание нормы реакции организма, пределов его модификационной изменчивости имеет большое значение в селекционной практике при «конструировании» новых форм растений, животных и микроорганизмов, полезных человеку. Особенно важно это для практики сельского хозяйства, цель которой – повышение продуктивности растений и животных путём не только внедрения новых селекционных форм – пород и сортов, но и максимального использования возможностей уже существующих пород и сортов. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и в медицине для поддержания и развития человеческого организма в пределах нормы реакции.
Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой массой тела (в среднем 2200 г).
Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгиба-тельное положение пальцев кисти, выступающий затылок и другие микроаномалии (рис. Х.8). При синдроме практически постоянны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудочно-кишечного тракта, пороки почек и половых органов. Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса резко снижена. На первом году жизни погибают 90 % больных, к 3-летнему возрасту - более 95 %. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.
Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию)
Тема 26. Количественные нарушения половых хромосом
Изменение числа половых хромосом может возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин - XX и 0 (в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом); у мужчин - XY и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. X. 1).
Частота синдрома трисомии X (47, XXX) составляет 1:1000 - 1:2000 новорожденных девочек.
Как правило, физическое и психическое развитие у больных с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них активируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Изменения в кари-отипе, как правило, обнаруживаются случайно при обследовании (рис. Х.9). Умственное развитие также обычно нормально, иногда на нижних границах нормы. Лишь у некоторых женщин отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза).
При тетрасомиях X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и аномально расположенные ушные раковины, клинодактилия мизинцев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны различные нарушения менструального цикла, бесплодие , преждевременный климакс.
Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до различных степеней олигофрении описано у двух третей больных. Среди женщин с полисомией X увеличена частота психических заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).
Таблица: Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотического деления гаметогенеза
XXX трипло X | ||||
ХО леталь |
Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, XXY) (рис. Х.10).
Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500 - 700 новорожденных мальчиков; у 1 - 2,5% мужчин, страдающих олигофренией (чаще при неглубоком интеллектуальном снижении); у 10 % мужчин, страдающих бесплодием.
В периоде новорожден ности заподозрить этот синдром практически невозможно. Основные клинические проявления манифестируют в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев.
Увеличение числа Х-хромосом (48, XXXY, 49, XXXXY) в ка-риотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.
Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали с соавторами в 1961 г., кариотип больных с этим заболеванием - 47, XYY(phc. Х.11).
Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840 и возрастает до 10 % у высокорослых мужчин (выше 200 см).
У большинства больных отмечается ускорение темпов роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. В большинстве случаев по физическому и умственному развитию больные не отличаются от нормальных индивидов. Заметных отклонений в половой и в эндокринной сфере нет. В 30 -40 % случаев отмечаются определенные симптомы - грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность , взрывчатость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, причем больные наиболее легко усваивают негативные формы поведения.
Продолжительность жизни у таких больных не отличается от среднепопуляционной.
Синдром Шерешевского -Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925 г. русским врачом, а в 1938 г. также клинически, но более полно - Ц. Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.
Частота этого заболевания составляет 1:2000 - 1:5000 новорожденных девочек.
Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, ХО (рис. Х.12), однако встречаются другие формы аномалий Х-хромосомы (делеции короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные
варианты мозаицизма (30-40%).
Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера рождается только в случае утраты отцовской (импринтированной) Х-хромосомы (см. настоящую главу - Х.4). При утрате материнской Х-хромосомы эмбрион погибает на ранних этапах развития (табл. Х.1).
Минимальные диагностические признаки:
1) отек кистей и стоп,
2) кожная складка на шее,
3) низкий рост (у взрослых - не более 150 см),
4) врожденный порок сердца,
5) первичная аменорея.
При мозаичных формах отмечается стертая клиническая картина. У части больных нормально развиты вторичные половые признаки, имеются менструации. Деторождение у некоторых больных бывает возможным.
Тема 27. Структурные нарушения аутосом
Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т. е. геномными мутациями.
Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически идентифицировано более 100 синдромов. В качестве примера приводим один из этих синдромов.
Синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 г. Дж. Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45 000, соотношение полов Ml:Ж1,3. Причиной данного заболевания является де-леция части короткого плеча 5-й хромосомы (5р-). Показано, что лишь небольшой участок короткого плеча хромосомы-5 ответственен за развитие полного клинического синдрома. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.
Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического крика связано с изменениями гортани - сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. У этих детей часто выявляются микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лунообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, страбизм и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии.
Такие диагностические признаки, как «кошачий крик», лунообразное лицо и гипотония мышц, с возрастом исчезают полностью, а микроцефалия, напротив, становится более очевидной, прогрессирует и умственная отсталость (рис. Х.13).
Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок).
Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости.
Продолжительность жизни у больных с синдромом 5р - значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.
Приложение 1
Проверь свои знания
1. Дайте определение термину «изменчивость».
2. Предположим, что в природе существует только изменчивость, а наследственность отсутствует. Какими были бы последствия в этом случае?
3. Какие механизмы являются источниками комбинативной изменчивости?
4. В чем принципиальное различие между фенотипической и генотипической изменчивостью?
5. Почему ненаследственную изменчивость называют групповой, или определенной?
6. Как на проявлении качественных и количественных признаков отражается влияние фактор окружающей среды?
7. В чем может заключаться биологическое значение преобразования фенотипа под действием факторов среды без изменения генотипа?
8. По каким принципам можно провести классификацию мутаций?
9. Какие механизмы могут лежать в основе появления мутаций у организмов?
10. В чем заключаются различия в наследовании соматических и генеративных мутаций? Каково их значение для отдельного организма и целого вида?
11. Какие факторы среды могут активизировать процесс мутаций и почему?
12. Какие факторы среды могут оказать наибольшее мутагенное действие?
13. Почему деятельность человека увеличивает мутагенное действие среды?
14. Как используются мутагены в селекции микроорганизмов, растений и животных?
15. Какие мероприятия требуется проводить по защите людей и природы от действия мутагенов?
16. Какие мутации можно назвать летальными? Чтотличает их от других мутаций?
17. Приведите примеры летальных мутаций.
18. Имеются ли вредные мутации у человека?
19. Почему нужно хорошо знать строение хромосом человека?
20. Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?
21. Перечислите хромосомные нарушения, которые могут возникнуть при действии ионизирующих излучений?
22. Какие типы генных мутаций вам известны?
23. Чем отличаются генные мутации от геномных?
24. К какому типу мутаций относится полиплоидия?
Приложение 2
Тест по теме "Изменчивость. Мутации и их свойства" |
Вариант 1 |
Б. Генотипическая изменчивость
А. Вариационным рядом
Б. Вариационной кривой
В. Нормой реакции
Г. Модификацией
А. Фенокопии
Б. Морфозы
В. Мутации
Г. Анеуплоидия
В. Мутационной изменчивости
Г. Полиплоидии
А. Химический
Б. Физический
В. Биологический
Г. Верного ответа нет
А. Соматическими
Б. Генные
В. Генеративные
Г. Хромосомные
А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация
А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии
А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации
10.Загар – это пример…
А. Мутации
Б. Морфоза
В. Фенокопии
Г. Модификации
Вариант 2 |
В. Мутационной изменчивостью
Г. Фенотипической изменчивостью
Б. Мутационная изменчивость
Г. Модификационная изменчивость
А. Комбинативной изменчивости
Б. Генной мутации
В. Хромосомной мутации
Г. Геномной мутации
4.Поворот участка хромосомы на 1800 называется…
А. Транслокация
Б. Дупликация
В. Делеция
Г. Инверсия
А. Полиплоидии
Б. Полисомии
В. Трисомии
Г. Моносомии
А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации
А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Делеция
Г. Трисомия
А. Химический
Б. Биологический
В. Физический
Г. Верного ответа нет
А. Соматическими
Б. Нейтральными
В. Геномными
Г. Верного ответа нет
А. Модификации
Б. Фенокопии
В. Морфоза
Г. Полиплоидии
Вариант 3 |
А. Модификационная
Б. Фенотипическая
В. Генотипическая
Г. Ненаследственная
А. Физический
Б. Биологический
В. Химический
Г. Верного ответа нет
А. Комбинативной изменчивости
Б. Мутационной изменчивости
А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии
А. Фенокопии
Б. Мутации
В. Модификации
Г. Морфозы
А. Соматическими
Б. Генеративными
В. Полезными
Г. Генными
А. Полисомии
Б. Трисомии
В. Полиплоидии
Г. Моносомии
А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация
А. Точковые
Б. Генные
В. Геномные
Г. Верного ответа нет
А. Фенокопии
Б. Модификации
В. Морфоза
Г. Верного ответа нет
Ответы на тест по теме "Изменчивость. Мутации, их свойства" |
Ответы на Вариант1 |
1.Основой разнообразия живых организмов является:
А. Модификационная изменчивость
*Б. Генотипическая изменчивость
В. Фенотипическая изменчивость
Г. Ненаследственная изменчивость
2.Границы фенотипической изменчивости называются…
А. Вариационным рядом
Б. Вариационной кривой
*В. Нормой реакции
Г. Модификацией
3.Ненаследственные изменения генотипа, которые напоминают наследственные заболевания – это…
*А. Фенокопии
Б. Морфозы
В. Мутации
Г. Анеуплоидия
4.Изменение структуры гена лежит в основе…
А. Комбинативной изменчивости
Б. Модификационной изменчивости
*В. Мутационной изменчивости
Г. Полиплоидии
5.Радиация – это…мутагенный фактор
А. Химический
*Б. Физический
В. Биологический
Г. Верного ответа нет
6.Мутации, которые затрагивают лишь часть тела называют…
*А. Соматическими
Б. Генные
В. Генеративные
Г. Хромосомные
7.Потеря участка хромосомы называется…
*А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
Г. Транслокация
8.Явление потери одной хромосомы получило название…(2n-1)
*А. Моносомии
Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии
9.Постоянным источником наследственной изменчивости являются…
А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
*Г. Мутации
10.Загар – это пример…
А. Мутации
Б. Морфоза
В. Фенокопии
*Г. Модификации
Ответы на Вариант2 |
1.Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный материал, называется…
А. Генотипической изменчивостью
Б. Комбинативной изменчивостью
В. Мутационной изменчивостью
*Г. Фенотипической изменчивостью
2.Укажите направленную изменчивость:
А. Комбинативная изменчивость
Б. Мутационная изменчивость
В. Соотносительная изменчивость
*Г. Модификационная изменчивость
3.Изменение числа хромосом лежит в основе…
А. Комбинативной изменчивости
Б. Генной мутации
В. Хромосомной мутации
*Г. Геномной мутации
4.Поворот участка хромосомы на 180градусов называется…
А. Транслокация
Б. Дупликация
В. Делеция
*Г. Инверсия
5.Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…
А. Полиплоидии
Б. Полисомии
В. Трисомии
*Г. Моносомии
6.Ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы – это…
*А. Модификации
Б. Морфозы
В. Фенокопии
Г. Мутации
7.Явление изменения числа хромосом, кратное гаплоидному набору называется…
*А. Полиплоидия
Б. Полисомия
В. Делеция
Г. Трисомия
8.Алкоголь – это … мутагенный фактор
*А. Химический
Б. Биологический
В. Физический
Г. Верного ответа нет
9.Мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма, называются…
А. Соматическими
Б. Нейтральными
В. Геномными
*Г. Верного ответа нет
10.Увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода – это пример…
*А. Модификации
Б. Фенокопии
В. Морфоза
Г. Полиплоидии
Ответы на Вариант3 |
1.Укажите ненаправленную изменчивость:
А. Модификационная
Б. Фенотипическая
*В. Генотипическая
Г. Ненаследственная
2.Колхицин – это … мутагенный фактор
А. Физический
Б. Биологический
*В. Химический
Г. Верного ответа нет
3.Кроссенговер – это механизм…
*А. Комбинативной изменчивости
Б. Мутационной изменчивости
В. Фенотипической изменчивости
Г. Модификационной изменчивости
4. Явление приобретения одной хромосомы получило название…(2n+1)
А. Моносомии
*Б. Трисомии
В. Полисомии
Г. Полиплоидии
5.Ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы, называются…
А. Фенокопии
Б. Мутации
В. Модификации
*Г. Морфозы
6.Мутации, которые происходят в половых клетках (следовательно, наследуются), называются…
А. Соматическими
*Б. Генеративными
В. Полезными
Г. Генными
7.Синдром Клайнфельтра может возникнуть в результате…
А. Полисомии
*Б. Трисомии
В. Полиплоидии
Г. Моносомии
8.Перенос целой хромосомы на другую хромосому называется …
А. Делеция
Б. Дупликация
В. Инверсия
*Г. Транслокация
9.Мутации, связанные с изменением структуры хромосом, называются…
А. Точковые
Б. Генные
В. Геномные
*Г. Верного ответа нет
10.Потеря конечностей – это пример…
А. Фенокопии
Б. Модификации
*В. Морфоза
Г. Верного ответа нет
Приложение 3
тест по теме «Изменчивость».
Задание № 1
Организмы приспосабливаются к конкретным условиям среды, не меняя генотип за счёт изменчивости
а) мутационной
б) комбинативной
в) относительная
г) модификационная
2. У листьев, сорванного с одного дерева изменчивость?
а) мутационная
б) комбинативная
в) модификационная
г) все листья одинаковы, изменчивости нет
3. Роль модификационной изменчивости
а) приводит к изменению генотипа
б) приводит к перекомбинации генов
в) позволяет приспосабливаться к различным условиям среды
г) не имеет значения
4. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной изменчивости:
а) обычно проявляется у большинства особей
б) характерна отдельным особям вида
в) связанна с изменением генов
г) носит наследственный характер
5. Увеличение массы тела у домашних животных при изменении рациона питания относят к изменчивости:
а) модификационной
б) цитоплазматической
в) генотипической
г) комбинативной
Задание № 2
Заполните таблицу цифрами.
Модификационная изменчивость | Мутационная изменчивость |
|||||||||||||||||||
Какой признак относиться к данным мутациям?
1. Фенотип в пределах нормы реакции.
2. Хромосомы не подвергаются изменениям.
3. Форма изменчивости групповая.
4. закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
5. Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование.
6. Способствует выживанию.
7. Молекулы ДНК не подвергаются изменчивости.
8. Отбирающий фактор – изменение условий окружающей среды.
9. Наследование признаков.
10. Повышает или понижает продуктивность.
Задание № 3
Заполните таблицу цифрами.
Модификационная изменчивость | Мутационная изменчивость |
|||||||||||||||||||
1. Возникают постепенно, имеют переходные формы.
2. Возникают под влиянием одного и того же фактора.
3. Возникают скачкообразно.
4. Могут возникать повторно.
5. Не передаются из поколения в поколение.
6. Обратимы.
7. Могут мутировать одни и разные гены, под влиянием одного и того же фактора.
8. Передаются из поколения в поколение.
9. Основа существования фенотип.
10. Основа существования генотип.
Задание № 4
Соотнесите:
I По уровню возникновения | 1.Генеративные |
II По месту возникновения | 2.Биохимические |
III По типу аллельных взаимосвязей | 3.Летальные |
IV По влиянию на жизнеспособность особи | 4. Спонтанные |
V По характеру проявления | 5.Аморфные |
VI По фенотипическому происхождению | 6.Геномные |
VII По происхождению | 7.Индуцированные |
8. Доминантные |
|
9.Промежуточные |
|
10.Вредные |
|
11.Соматические |
|
12.Антиморфные |
|
13.Нейтральные |
|
14.Физиологические |
|
15.Рецессивные |
|
16.Гипоморфные |
|
17.Полезные |
|
18.Морфологические |
|
19.Хромосомные |
|
21.неоморфные |
к I
к II относятся _______________________
к III _
к IV относятся _______________________
к V относятся _______________________
к VI относятся ______________________
к VII относятся ______________________
Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.
Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.
На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.
Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .
Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека - гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.
Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.
1. Какова роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа? Приведите примеры.
Некоторые признаки формируются только под влиянием генотипа и их проявление не зависит от условий среды, в которых развивается организм. Например, у человека, имеющего в генотипе гены I A и I B , независимо от условий жизни формируется IV группа крови. В то же время рост, масса тела, количество эритроцитов в крови и многие другие признаки зависят не только от генотипа, но и от условий окружающей среды. Поэтому организмы, имеющие одинаковые генотипы (например, монозиготные близнецы), могут отличаться друг от друга по фенотипу.
В 1895 г. французский ботаник Г. Бонье провел следующий опыт: разделил молодое растение одуванчика на две части и стал выращивать их в разных условиях – на равнине и высоко в горах. Первое растение достигло нормальной высоты, а второе оказалось карликовым. Этот опыт показывает, что на формирование фенотипа (т.е. признаков) оказывает влияние не только генотип, но и условия окружающей среды.
Ещё одним примером, иллюстрирующим влияние внешней среды на проявление признаков, служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Обычно при 20°С шерсть у них на всём теле белая, за исключением чёрных ушей, лап, хвоста и мордочки. При 30°С кролики вырастают полностью белыми. Если же у гималайского кролика сбрить шерсть на боку или спине и содержать его при температуре воздуха ниже 2°С, то вместо белой шерсти вырастет чёрная.
2. Что представляет собой модификационная изменчивость? Приведите примеры.
Модификационная изменчивость – это изменение фенотипа под действием факторов окружающей среды, происходящее без изменения генотипа в пределах нормы реакции.
Например, у одуванчика длина листьев и их форма существенно различаются даже в пределах одного растения. Замечено, чем при более низкой температуре шло формирование листьев, тем они мельче и тем бóльшие вырезы имеет листовая пластинка. Напротив, при более высокой температуре формируются более крупные листья с небольшими вырезами листовой пластинки.
У взрослого человека в зависимости от питания и образа жизни изменяется масса тела, у коров могут изменяться удои, у кур – яйценоскость. У человека, оказавшегося высоко в горах, со временем увеличивается содержание эритроцитов в крови, чтобы обеспечить клетки тела кислородом.
3. Что такое норма реакции? Докажите на конкретных примерах справедливость утверждения о том, что наследуется не сам признак, а его норма реакции.
Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака. Одни признаки, например длина листьев, высота растений, масса тела животных, удойность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, обладают широкой нормой реакции. Другие, например величина цветков и их форма, окраска семян, цветков и плодов, масть животных, жирность молока – более узкой нормой реакции.
Норма реакции определяется генотипом и передаётся по наследству. Например, чем больше времени человек проводит под прямыми солнечными лучами, тем больше меланина синтезируется в открытых участках кожи и, соответственно, темнее её цвет. Как известно, интенсивность загара не передаётся по наследству, а определяется конкретными условиями жизни того или иного человека. Кроме того, даже у постоянно пребывающего под прямым солнечным светом человека европеоидной расы, кожа не может синтезировать то количество меланина, которое характерно, например, для представителей негроидной расы. Этот пример свидетельствует о том, что диапазон изменчивости признака (норма реакции) предопределён генотипом и наследуется не собственно признак, а способность организма под действием условий окружающей среды формировать определённый фенотип.
4. Охарактеризуйте основные свойства модификаций. Почему ненаследственную изменчивость также называют групповой? Определённой?
Модификации обладают следующими основными свойствами:
● Обратимость – со сменой внешних условий у особей меняется степень выраженности тех или иных признаков.
● В большинстве случаев носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от интенсивности и продолжительности действия того или иного фактора.
● Имеют адаптивный (приспособительный) характер. Это означает, что в ответ на изменившиеся условия среды у особи проявляются такие фенотипические изменения, которые способствуют её выживанию.
● Массовость – один и тот же фактор вызывает примерно одинаковые изменения у особей, сходных генотипически.
● Модификации не наследуются, т.к. модификационная изменчивость не сопровождается изменением генотипа.
Ненаследственную (модификационную) изменчивость называют групповой, поскольку определённые изменения условий среды вызывают сходные изменения у всех особей того или иного вида (свойство массовости). Модификационную изменчивость также называют определённой, т.к. модификации носят адекватный характер, являются предсказуемыми и сопровождаются изменением фенотипа особей в определённом направлении.
5. Какие статистические методы применяются для анализа изменчивости количественных признаков?
Для характеристики степени изменчивости количественных признаков чаще всего применяют такие статистические методы как построение вариационного ряда и вариационной кривой.
Например, количество колосков в сложных колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже – с бóльшим и меньшим.
Распределение вариант в этом ряду можно изобразить графически. Для этого на оси абсцисс откладывают значения вариант (v) в порядке их увеличения, на оси ординат – частоту встречаемости каждой варианты (р). Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоты встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.
6. Насколько важно на практике знать норму реакции признаков у растений, животных и человека?
Знание закономерностей модификационной изменчивости и нормы реакции имеет большое практическое значение, так как позволяет предвидеть и заранее планировать многие показатели. В частности, создание оптимальных условий для реализации генотипа даёт возможность добиться высокой продуктивности животных и урожайности растений. Знание нормы реакции различных признаков человека необходимо в медицине (важно знать, насколько те или иные физиологические показатели соответствуют норме), педагогике (воспитание и обучение с учётом способностей и возможностей ребёнка), лёгкой промышленности (размеры одежды, обуви) и многих других сферах деятельности человека.
7*. Если примулу, которая в обычных условиях имеет красные цветки, перенести в оранжерею с температурой 30–35ºС и повышенной влажностью, новые цветки на этом растении будут уже белыми. Если это растение вернуть в условия относительно низкой температуры (15–20ºC), оно вновь начинает цвести красными цветками. Чем это можно объяснить?
Это типичный пример модификационной изменчивости. Вероятнее всего, повышение температуры вызывает снижение активности ферментов, обеспечивающих синтез красного пигмента в лепестках, вплоть до их полной инактивации (при 30–35ºС).
8*. Почему на птицефабриках световой день у кур-несушек искусственно продлевают до 20 ч, а у петушков-бройлеров - сокращают до 6 ч в сутки?
Длина светового дня – важный фактор, влияющий на половое поведение птиц. Увеличение продолжительности светового дня активизирует выработку половых гормонов – таким образом кур-несушек стимулируют на увеличение яйценоскости. Короткий световой день вызывает снижение половой активности, поэтому петушки-бройлеры меньше двигаются, не дерутся друг с другом, а все ресурсы организма направляют на увеличение массы тела.
* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.